nemalinica miopatia

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miopatia nemalinica è una malattia genetica rara muscolare. La miopatia è un termine medico generico che significa “malattia del muscolo”. Sono stati identificati almeno sei diverse forme di miopatia nemalinica. La gravità, età di esordio, e modalità di trasmissione variano tra queste diverse forme di miopatia nemalinica. Una forma grave che è presente alla nascita (congenita) può causare complicazioni pericolose per la vita. forme più lievi e un modulo con insorgenza in età adulta sono stati identificati. gli individui più colpiti hanno una forma più lieve del disturbo noto come tipica miopatia congenita nemalinica. La maggior parte degli individui con questo modulo sono in grado di camminare e condurre una vita attiva. sintomi caratteristici di tutte le forme di miopatia nemalinica includono debolezza muscolare, tono muscolare diminuita (ipotonia), e l’assenza di alcuni riflessi. Nella maggior parte dei casi, debolezza muscolare non peggiora o spread (non progressiva), anche se alcuni casi può. I modelli di ereditarietà delle sei forme di miopatia nemalinica variano, alcuni sono ereditata come carattere autosomico recessivo ed alcuni come carattere autosomico dominante; Quando certe fibre muscolari di pazienti con miopatia nemalinica vengono esaminati al microscopio, mostrano la presenza di strutture filiformi o a bastoncino sottili chiamati “nemaline bodies”. Il prefisso “nemal” deriva dal greco e significa “filiforme”. nemaline bodies sono costituiti da proteine ​​difettose, che sono normalmente richiesti per una corretta salute dei muscoli e la funzione.

March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Distrofia muscolare Associatio; 3300 East Sunrise Driv; Tucson, AZ 85718-320; NOI; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-mail: mda @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Distrofia muscolare Campaig; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; United Kingdo; Tel: 0207803480; E-mail: info @ muscolo-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Miopatia nemalinica Supporto Grou; E-mail: davidmcd_ @ hotmai; Internet: http://www.davidmcd.btinternet.co.uk; Alleanza europea di Neuromuscular Disorders Association; OSM Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; Malto; Tel: 003562134668; Fax: 003562131802; E-mail: eamda @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Forza Fondazione degli immobili per Nemaline Myopath; 2450 El Camino Rea; Suite 10; Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 320-800; E-mail: info @ buildingstrengt; Internet: http: // buildingstrength /

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

Congenite Rod Diseas; N; Rod miopatia

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