malattia sindrome di Prader-Willi

Prader-Willi (Prah-dur VIL-e) La sindrome è una malattia rara presente alla nascita che si traduce in una serie di problemi fisici, mentali e comportamentali. Una caratteristica chiave della sindrome di Prader-Willi è un senso costante di fame che di solito inizia a circa 2 anni di età.

Le persone con sindrome di Prader-Willi vogliono mangiare continuamente perché non hanno mai sentono completo (iperfagia) e di solito hanno difficoltà a controllare il loro peso. Molte complicazioni della sindrome di Prader-Willi sono causa di obesità.

Sintomi

Se voi o il vostro bambino ha la sindrome di Prader-Willi, un team di specialisti in grado di lavorare con voi per curare i sintomi, ridurre il rischio di complicanze in via di sviluppo e migliorare la qualità della vita.

scarso tono muscolare. Un segno primario durante l’infanzia è scarso tono muscolare (ipotonia). I bambini possono riposare con i loro gomiti e ginocchia liberamente esteso anziché fissi, e possono sentirsi bambole di pezza floppy o come quando sono tenuti .; i tratti del viso distinte. I bambini possono essere nati con gli occhi a mandorla, un restringimento della testa alle tempie, una bocca rivolto verso il basso e un labbro superiore sottile .; La mancata prosperare. I neonati possono avere un povero riflesso di suzione a causa di una diminuzione del tono muscolare. Perché povero succhiare rende alimentazione difficili, tendono ad aumentare di peso lentamente .; La mancanza di coordinazione occhio (strabismo). Gli occhi del bambino non possono muovere insieme – possono attraversare o passeggiare a lato .; Generalmente scarsa reattività. Un bambino può sembrare stanchezza, mal di rispondere alla stimolazione, hanno difficoltà a svegliarsi o di avere un debole grido.

Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi in genere si verificano in più fasi. I segni che possono essere presenti dalla nascita includono

Altre caratteristiche della sindrome di Prader-Willi appaiono durante la prima infanzia e rimangono per tutta la vita, che richiede la gestione o il trattamento attento. Queste caratteristiche possono includere

Altri segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi possono includere

desiderio di cibo e aumento di peso. segni e sintomi classici includono desiderio costante di cibo e rapido aumento di peso. Perché un bambino con sindrome di Prader-Willi sia sempre fame, lui o lei mangia spesso e consuma grandi porzioni. Un bambino può sviluppare comportamenti alimentari in cerca insolite, come le cose alimentari accaparramento o mangiare come la spazzatura o cibi surgelati .; organi sessuali sottosviluppati. Una condizione chiamata ipogonadismo si verifica quando il sesso organi – testicoli negli uomini e nelle ovaie nelle donne – producono poco o nessun ormoni sessuali. Ciò si traduce in organi sessuali sottosviluppati, incompleto sviluppo durante la pubertà e, in quasi tutti i casi, l’infertilità. Senza trattamento, le donne non possono iniziare le mestruazioni fino ai 30 anni, o possono non avere le mestruazioni, e gli uomini non possono avere molto peli sul viso, e le loro voci non può mai completamente approfondire .; Scarsa crescita e lo sviluppo fisico. I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno una bassa massa muscolare e grasso corporeo elevato. Possono avere mani e piedi piccoli. Quando una persona con la malattia raggiunge la piena statura adulta, lui o lei di solito è più breve di altri membri della famiglia .; Disabilità intellettuale. Lieve o moderata disfunzione nel funzionamento intellettivo, come il pensiero, il ragionamento e di problem-solving (ritardo mentale), è una caratteristica comune della malattia. Anche quelli senza significative disabilità intellettiva hanno alcune difficoltà di apprendimento .; sviluppo motorio ritardato. Per i più piccoli con la sindrome di Prader-Willi spesso raggiungono traguardi in movimento fisico – per esempio, seduti in alto o in piedi – più tardi gli altri fanno i bambini .; Problemi di linguaggio. Discorso è spesso ritardata. Scarsa articolazione delle parole può essere un problema in corso anche in età adulta .; problemi comportamentali. I bambini e gli adulti possono a volte essere testardo, arrabbiato, di controllo o di manipolazione. Possono gettare collera, soprattutto quando negati cibo. Essi non possono tollerare cambiamenti nella loro routine. Essi possono anche sviluppare comportamenti ossessivo-compulsivi o ripetitive, o entrambi. Altri disturbi di salute mentale, come la raccolta della pelle, possono sviluppare .; Disordini del sonno. Adulti e bambini con sindrome di Prader-Willi possono avere disturbi del sonno, tra cui interruzioni del normale ciclo del sonno e apnea del sonno, una condizione in cui le pause di respirazione durante il sonno. Questi disturbi possono portare ad una eccessiva sonnolenza diurna e peggiorare problemi di comportamento. L’obesità può peggiorare i disturbi del sonno .; Scoliosi. Un certo numero di bambini affetti da sindrome di Prader-Willi sviluppare la curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) .; Altri problemi endocrini. Questi possono includere insufficiente produzione di ormoni tiroidei (ipotiroidismo), deficit di ormone della crescita o insufficienza surrenalica centrale, che impedisce al corpo di rispondere in modo appropriato durante lo stress o le infezioni.

Un certo numero di condizioni può causare alcuni dei primi segni di Prader-Willi, come ad esempio un difetto di crescita, scarso tono muscolare e poveri suzione. Quindi è importante per ottenere una diagnosi tempestiva e accurata. Consultare il medico se il bambino mostra segni o sintomi di cui sopra.

La miopia (miopia) e altri problemi di visione; pelle chiara e capelli rispetto ad altri membri della famiglia; Alta tolleranza al dolore, il che rende difficile identificare infortunio o malattia; I problemi che regolano la temperatura corporea durante la febbre o in luoghi caldi e freddi

Le cause

sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica, una condizione causata da un errore di uno o più geni. Anche se non sono stati identificati i geni esatti responsabili della sindrome di Prader-Willi, il problema risiede in una particolare regione del cromosoma 15.

Con l’eccezione di geni correlati alle caratteristiche sessuali, tutti i geni sono disponibili in coppie – una copia ereditata dal padre (gene paterno) e una copia ereditato da tua madre (gene materno). Per la maggior parte dei tipi di geni, se una copia è “attivo”, o espresso, poi l’altra copia anche si esprime.

Tuttavia, alcuni tipi di geni agiscono da soli. Per esempio, con alcuni geni è normale per il gene paterna da esprimere e il gene materno di essere “in silenzio”, o represso.

sindrome di Prader-Willi si verifica perché alcuni geni paterni che dovrebbero essere espressi non sono per uno di questi motivi

sindrome di Prader-Willi interrompe le normali funzioni di una parte del cervello chiamata ipotalamo. L’ipotalamo controlla fame e la sete e rilascia ormoni che spingono il rilascio di altre sostanze responsabili per la crescita e lo sviluppo sessuale. Un ipotalamo che non funziona correttamente – causata dal difetto sul cromosoma 15 – interferisce con ciascuno di questi processi, con conseguente fame incontrollabile e ritardo della crescita, sottosviluppo sessuali e altre caratteristiche della sindrome Prader-Willi.

complicazioni

Molte delle possibili complicanze della sindrome di Prader-Willi risultato sindrome da obesità. Oltre ad avere fame costante, le persone con il disturbo hanno massa muscolare basso, quindi hanno bisogno di meno calorie media. Questa combinazione di fattori rende una persona incline all’obesità e ai problemi di salute legati all’obesità, come ad esempio

geni paterni sul cromosoma 15 sono mancanti .; Il bambino ha ereditato due copie del cromosoma 15 dalla madre e nessun cromosoma 15 dal padre .; C’è un errore o un difetto nei geni paterni sul cromosoma 15.

Preparazione per il vostro appuntamento

Complicazioni possono anche derivare da ipogonadismo, una condizione in cui i vostri organi sessuali non secernono una quantità sufficiente di ormoni sessuali testosterone (maschi) e estrogeni e progesterone (femmine). Questi possono includere

Diabete di tipo 2. Il diabete di tipo 2 colpisce il modo in cui il corpo metabolizza zuccheri nel sangue (glucosio), a causa della incapacità del corpo di utilizzare l’insulina in modo efficiente. L’insulina svolge un ruolo fondamentale nel rendere di zucchero nel sangue (carburante del vostro corpo) a disposizione per le vostre cellule. L’obesità aumenta in modo significativo il rischio di diabete .; malattie cardiache e ictus. Le persone che sono obesi hanno maggiori probabilità di avere la pressione alta, arterie indurite, colesterolo alto, e altri fattori che possono portare a malattie cardiache e ictus .; Apnea notturna. Questo disturbo del sonno caratterizzato da pause nella respirazione durante il sonno. Il disturbo può causare stanchezza diurna, alta pressione sanguigna e, raramente, morte improvvisa. Le persone con sindrome di Prader-Willi possono avere apnea del sonno o di altri disturbi del sonno, anche se non sono obesi, ma l’obesità può peggiorare problemi di sonno .; Altre complicazioni. Le persone obese, compresi quelli con la sindrome di Prader-Willi, sono ad aumentato rischio di malattia epatica e possono avere dolore nelle loro articolazioni a causa di eccessiva usura.

Altre complicazioni possono derivare dalla natura complessa della sindrome di Prader-Willi

Sterilità. Anche se ci sono stati alcuni casi di donne con sindrome di Prader-Willi una gravidanza, la maggior parte delle persone con questo disturbo non sono in grado di avere figli .; L’osteoporosi. L’osteoporosi è una condizione caratterizzata da ossa deboli e fragili, che possono rompersi facilmente. Le persone con sindrome di Prader-Willi sono ad aumentato rischio di sviluppare l’osteoporosi perché hanno bassi livelli di ormoni sessuali e possono anche avere bassi livelli di ormone della crescita – entrambi gli ormoni aiutano a mantenere le ossa forti.

Test e diagnosi

Se si dispone di un neonato, è importante andare a tutte le visite e-bambino regolarmente programmati. Questi controlli possono aiutare a identificare i primi segni di scarsa crescita e di sviluppo, che possono essere segni della sindrome di Prader-Willi o di altri disturbi.

Ad ogni visita, fornitore di assistenza sanitaria del vostro bambino misura la del bambino altezza, peso e circonferenza della testa. In questo modo il vostro provider per tenere traccia delle modifiche e identificare i problemi. Il fornitore di test anche il tono muscolare del bambino nel vedere come il vostro bambino risponde ad avere le sue gambe e le braccia spostati. L’esame fisico completo comprende il controllo dei genitali per anomalie.

Effetti di binge eating. Mangiare grandi quantità di cibo in modo rapido, chiamato binge eating, può causare lo stomaco del vostro bambino a diventare anormalmente disteso (dilatazione gastrica). Gli individui con sindrome di Prader-Willi non possono segnalare il dolore e raramente vomitare. Binge eating può anche causare soffocamento e una qualsiasi delle altre complicazioni associate con l’obesità. Raramente, una persona con sindrome di Prader-Willi può mangiare così tanto che esso provoca la rottura dello stomaco .; problemi di comportamento significativi. Problemi comportamentali possono interferire con il funzionamento della famiglia e l’educazione ben riuscita e la partecipazione sociale. Possono anche ridurre la qualità della vita di bambini, adolescenti e adulti con sindrome di Prader-Willi.

Siate pronti a rispondere alle domande che il fornitore del vostro bambino è propensi a chiedere, come ad esempio

Quanto spesso e quanto il bambino mangia ?; Il vostro bambino ha problemi succhiare ?; In che misura il bambino sveglia ?; Il vostro bambino sembra svogliato, debole o malato?

Se avete qualche preoccupazione per la salute del vostro bambino tra una visita ben bambino, fissare un appuntamento.

Se hai dubbi su aumento di peso del bambino più grande, le abitudini alimentari o altri comportamenti, fissare un appuntamento con il fornitore di assistenza sanitaria del vostro bambino. Il provider può chiedere domande come

Quanto costa il bambino mangia ?; Se lui o lei costantemente in cerca di cibo ?; Il vostro bambino mangia tutti gli elementi insoliti o rubare o nascosto cibo ?; Il vostro bambino mangia fino al punto di vomito ?; Il vostro spettacolo bambino estreme testardaggine o capricci ?; Il vostro bambino mostra alcuna altri comportamenti preoccupanti?

Trattamenti e farmaci

Se il vostro provider ritiene che il bambino mostra segni di sindrome di Prader-Willi o suggerisce test diagnostici, in considerazione di chiedere a queste domande

Quando potremo conoscere i risultati dei test ?; Quanto spesso dovremmo programmare visite di follow-up ?; Quali trattamenti e strategie di cura mi consiglia ?; Come facciamo a sapere se il trattamento sta aiutando ?; Che tipo di dieta devono essere seguite ?; Quante calorie al giorno sono adatti per il mio bambino ?; Potete suggerire materiali didattici e servizi di supporto locali ?; Quali servizi sono disponibili per lo sviluppo della prima infanzia?

Nei neonati, i segni che possono indurre il vostro fornitore di assistenza sanitaria per richiedere un esame del sangue per la sindrome di Prader-Willi includono

Nei bambini più grandi, fornitore di assistenza sanitaria del vostro bambino può sospettare la sindrome di Prader-Willi se il vostro bambino mostra

Stile di vita e rimedi casalinghi

Una diagnosi definitiva può essere quasi sempre fatto con un test di laboratorio. test genetici speciali possono identificare anomalie nei cromosomi del bambino che indicano la sindrome di Prader-Willi.

la diagnosi e il trattamento precoce può migliorare la qualità della vita di una persona con sindrome di Prader-Willi. Un team di professionisti della salute probabilmente lavorare con voi per gestire la condizione.

Scarso tono muscolare e un debole grido; succhiare e problemi di alimentazione poveri; Mandorle a forma di occhi e restringimento della testa alle tempie; I problemi con la crescita e lo sviluppo

Coping e sostegno

La maggior parte dei bambini con sindrome di Prader-Willi avranno bisogno le seguenti cure e trattamenti

Prevenzione

Altri trattamenti possono essere necessari, a seconda delle specifiche sintomi il bambino ha o complicazioni che si sviluppano.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Prader-Willi avranno bisogno di cure specializzate e supervisione per tutta la vita. Molti adulti con la malattia vivono in strutture di assistenza residenziali che consentano loro di mangiare una dieta sana, vivono in modo sicuro, il lavoro e godere di attività ricreative.

Come il bambino si avvicina all’età adulta, prendere in considerazione queste strategie

Ulteriori informazioni sulla sindrome di Prader-Willi

Suggerimenti per aiutarti a prendersi cura della vostra sindrome di Prader-Willi persona amata con includere le seguenti

Avere un figlio con la sindrome di Prader-Willi e problemi comportamentali connessi è impegnativo e può prendere un sacco di pazienza. Gestione problemi alimentari, comportamenti e problemi medici può avere un impatto a tutta la famiglia.

Di più su sindrome di Prader-Willi

Alcune persone trovano utile per parlare con altri che condividono esperienze simili. Chiedete al vostro fornitore di assistenza sanitaria sui gruppi di sostegno alla famiglia nella vostra zona. Organizzazioni come la sindrome di Prader-Willi Associazione fornire risorse, gruppi di sostegno e materiali didattici. È possibile raggiungere il Prader-Willi Sindrome di associazione a 800-926-4797.

porzioni difettosi o mancanti di geni paterni responsabili della sindrome di Prader-Willi solito si verificano in modo casuale. Ciò significa che nella maggior parte dei casi, la sindrome di Prader-Willi non può essere impedito. Tuttavia, in un piccolo numero di casi, una mutazione genetica ereditata dal padre può causare la sindrome di Prader-Willi.

Se si dispone di un bambino con la sindrome di Prader-Willi e vorrebbe avere un altro bambino, considerare che cercano la consulenza genetica. Un consulente genetico può aiutare a determinare il rischio di avere un altro bambino con sindrome di Prader-Willi.

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mangiare eccessivo e aumento di peso; organi sessuali sottosviluppati; Breve altezza e piccole mani e piedi; ritardi nello sviluppo; Disabilità intellettuale; saliva denso e appiccicoso

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Una buona alimentazione per i neonati. Molti bambini con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà di alimentazione a causa della diminuzione del tono muscolare. fornitore di assistenza sanitaria del vostro bambino può raccomandare una formula ad alto contenuto calorico o metodi di alimentazione speciali per aiutare il bambino aumento di peso e controllerà crescita del bambino .; crescita trattamento ormonale umano. ormone della crescita umano (HGH) stimola la crescita e influenza la conversione del corpo di cibo in energia (metabolismo). Crescita trattamento ormonale nei bambini con sindrome di Prader-Willi aiuta ad aumentare la crescita, e probabilmente migliora il tono muscolare e diminuisce il grasso corporeo. Effetti a lungo termine del trattamento HGH non sono noti. Un medico che tratta i disordini ormonali (endocrinologo) può aiutare a determinare se il bambino sarebbe trarre beneficio dal trattamento con ormone della crescita .; trattamento ormonale sesso. Il tuo endocrinologo può suggerire che il vostro bambino prendere la terapia ormonale sostitutiva (testosterone per i maschi o estrogeni e progesterone per le femmine) per ricostituire bassi livelli di ormoni sessuali. La terapia ormonale sostitutiva di solito inizia quando il bambino raggiunge l’età normale per la pubertà e può aiutare a ridurre il rischio del bambino di sviluppare assottigliamento delle ossa (osteoporosi) .; Dieta sana. Come il bambino cresce, un dietista può aiutare a sviluppare un sano, ridotto contenuto calorico dieta per mantenere il peso del bambino sotto controllo, garantendo nel contempo una corretta alimentazione. accesso limitato al cibo e la supervisione rigorosa di assunzione di cibo può essere richiesto .; Il trattamento dei disturbi del sonno. Trattare apnea del sonno e altri problemi di sonno può migliorare la sonnolenza diurna e problemi comportamentali. Una valutazione del sonno dovrebbe essere fatto prima di iniziare il trattamento con ormone della crescita .; sviluppo complessivo. Il vostro bambino sarà probabilmente beneficiare di una serie di terapie, compresa la terapia fisica per migliorare le capacità di movimento e la forza, logopedia per migliorare le capacità verbali, e terapia occupazionale per imparare le abilità di tutti i giorni. La terapia dello sviluppo per imparare i comportamenti adatti alla loro età, competenze sociali e capacità interpersonali anche possono aiutare. Negli Stati Uniti, i programmi di intervento precoce che forniscono questi tipi di terapia sono di solito disponibili per neonati e nei bambini attraverso il dipartimento di salute di uno stato .; cura della salute mentale. Un professionista della salute mentale, come ad esempio uno psicologo o uno psichiatra, può contribuire ad affrontare i problemi psicologici il vostro bambino può avere – per esempio, i comportamenti ossessivo-compulsivi o un disturbo dell’umore. Alcuni bambini possono avere bisogno di farmaci per controllare problemi comportamentali.

Trova le risorse ed i servizi locali attraverso organizzazioni come la sindrome di Prader-Willi Associazione; Indagare i problemi di tutela e di volontà quanto riguarda la cura e la supervisione futuro per il bambino; Parlate con il medico del bambino per i suggerimenti su come rendere la transizione alle cure mediche per adulti

Prendere il bambino con attenzione. I neonati ei bambini con la sindrome di Prader-Willi hanno scarso tono muscolare, che aumenta il rischio di scivolare tra le mani quando li si solleva sotto le ascelle .; Attenersi a un piano alimentare rigoroso. Una dieta a basso contenuto calorico è essenziale per mantenere il vostro bambino da diventare sovrappeso. orari dei pasti Struttura e il tipo di cibo offerto per aiutare a sviluppare le routine e per aiutare il bambino a capire le aspettative .; Adottare misure per aiutare a prevenire binge eating. Evitare l’acquisto di snack ad alto contenuto calorico. Conservare il cibo fuori dalla portata del bambino. Bloccare dispense, frigoriferi e armadi. Usare piccoli piatti per servire i pasti .; Chiedi su integratori per la dieta del bambino. Se il bambino è su una dieta ristretta di calorie, chiedete al vostro medico se sono necessari integratori vitaminici o minerali per garantire un’alimentazione equilibrata .; Incoraggiare normale attività quotidiana. Aumentare l’attività fisica e l’esercizio fisico può aiutare a gestire il peso e migliorare la funzionalità fisica .; Fissare i limiti. Creare una pianificazione solida e lavorare sui problemi comportamentali. Se necessario, chiedere aiuto per affrontare i problemi .; Pianificare appropriati test di screening. Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria su come spesso è necessario lo screening per le complicanze della sindrome di Prader-Willi, come il diabete, osteoporosi o una spina dorsale in modo anomalo curva (scoliosi).