La sindrome ritardo mentale megalocornea

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Megalocornea- ritardo mentale (MMR) sindrome, altrimenti nota come sindrome Neuhauser, è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da anomalie distintivi degli occhi, diversi gradi di deterioramento cognitivo, e una vasta gamma di sintomi aggiuntivi La gamma e la gravità dei sintomi varia notevolmente da una persona all’altra, che ha portato alcuni ricercatori a suggerire che la sindrome MMR comprende diverse patologie distinte, ma simili. La causa esatta della malattia è sconosciuta. Alcuni casi sembrano seguire un recessiva autosomica eredità.

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 10/12/201; Copyright 1997, 1998, 1999, 2010 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

MMR syndrom; sindrome Neuhauser

Nessuna