fenilchetonuria (PKU) guida – cause, sintomi e le opzioni di trattamento

Che cos’è?

Fenilchetonuria (PKU) è una rara genetica (ereditaria) disturbo che può causare anomalie di sviluppo mentale e fisico se non diagnosticato precocemente ed adeguatamente trattata .; Normalmente, quando una persona mangia alimenti che contengono proteine, prodotti chimici speciali chiamati enzimi abbattere queste proteine ​​in amminoacidi. Gli aminoacidi vengono poi suddivisi ulteriormente in altri enzimi. Una persona con PKU non ha abbastanza del enzima specifico che rompe l’aminoacido fenilalanina. Pertanto, qualsiasi fenilalanina nel cibo qualcuno mangia non può essere digerito correttamente e raccoglie nel corpo .; Troppo fenilalanina nel corpo provoca problemi con il cervello e altri organi. Danni da un accumulo di fenilalanina può iniziare entro il primo mese di vita e, se non rilevati e / o non trattati, affetti da PKU risultati in grave ritardo mentale, iperattività, e convulsioni .; PKU colpisce circa 1 bambino su 10.000 o 15.000 nascite. Nascere con PKU, un bambino deve aver ereditato il gene PKU da entrambi i genitori. Molto spesso, i genitori non sanno che portano il gene .; Sintomi; I neonati affetti da PKU non mostrano alcun sintomo. A circa 3 a 6 mesi, i bambini con PKU non trattati inizieranno a essere meno attivi. Essi mostrano poco interesse a tutto ciò che li circonda. Entro 1 anno, il bambino può avere gravi ritardi nello sviluppo .; I bambini affetti da PKU hanno bassi livelli di melanina, la sostanza che dà il colore ai capelli e la pelle. Questo perché quando fenilalanina è ripartito, uno dei suoi prodotti è usato per fare melanina. Di conseguenza, i bambini con PKU spesso avranno la pelle chiara, capelli biondi e occhi azzurri. La pelle secca, eczemi, e un odore “muffa” derivante dalla accumulo di fenilalanina nei capelli, della pelle e nelle urine sono anche comuni. Altri segni e sintomi possono includere irritabilità, rigidità muscolare, convulsioni, una testa piccola e bassa statura .; Diagnosi; Negli Stati Uniti, tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a screening per PKU routine entro la prima settimana di vita. I neonati devono avere avuto un pasto di proteine ​​prima di essere testati per PKU. Una piccola quantità di sangue viene prelevato dalla puntura del tallone del bambino. Se vengono trovati anormalmente elevate quantità di fenilalanina, ulteriori esami del sangue possono essere necessari per confermare la diagnosi .; Durata prevista; PKU è una malattia ereditaria che dura tutta la vita di una persona .; Prevenzione; PKU si verifica quando un bambino eredita 2 copie del gene specifico che causa PKU, 1 da ciascun genitore. Ciascun genitore solito ha solo 1 copia del gene e quindi non ha PKU. Perché i genitori non sanno che stanno portando il gene, non c’è nulla che possano fare per evitare che i loro bambini di avere il disturbo .; Una donna che ha PKU se stessa ed è in stato di gravidanza devono assolutamente controllare i suoi livelli di fenilalanina, prima e durante la gravidanza per evitare di causare danni al suo bambino non ancora nato. Alti livelli di fenilalanina in una donna incinta può causare il suo bambino ad avere una crescita lenta, ritardo nello sviluppo, dimensione della testa piccola e altri disturbi. Con un attento monitoraggio e controllo, le donne con PKU possono dare alla luce bambini sani. Una donna con PKU può passare il gene PKU al suo bambino, ma il bambino non svilupperà PKU a meno che un’altra copia del gene è ereditato dal padre .; Trattamento; L’unico trattamento per PKU è quello di evitare di mangiare alimenti che contengono fenilalanina. I bambini sono messi su una formula speciale che non contiene fenilalanina .; La fenilalanina si trova nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine, così le persone con PKU sono invitati a seguire una speciale dieta a basso contenuto di proteine. Essi dovrebbero evitare cibi ad alto contenuto proteico come; La carne; Pollame (pollo e tacchino); Pesce; Uova; Latte e formaggi; Il dolcificante artificiale aspartame (NutraSweet).

Sintomi

I neonati affetti da PKU non mostrano alcun sintomo. A circa 3 a 6 mesi, i bambini con PKU non trattati inizieranno a essere meno attivi. Essi mostrano poco interesse a tutto ciò che li circonda. Entro 1 anno, il bambino può avere gravi ritardi nello sviluppo .; I bambini affetti da PKU hanno bassi livelli di melanina, la sostanza che dà il colore ai capelli e la pelle. Questo perché quando fenilalanina è ripartito, uno dei suoi prodotti è usato per fare melanina. Di conseguenza, i bambini con PKU spesso avranno la pelle chiara, capelli biondi e occhi azzurri. La pelle secca, eczemi, e un odore “muffa” derivante dalla accumulo di fenilalanina nei capelli, della pelle e nelle urine sono anche comuni. Altri segni e sintomi possono includere irritabilità, rigidità muscolare, convulsioni, una testa piccola e bassa statura .; Diagnosi; Negli Stati Uniti, tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a screening per PKU routine entro la prima settimana di vita. I neonati devono avere avuto un pasto di proteine ​​prima di essere testati per PKU. Una piccola quantità di sangue viene prelevato dalla puntura del tallone del bambino. Se vengono trovati anormalmente elevate quantità di fenilalanina, ulteriori esami del sangue possono essere necessari per confermare la diagnosi .; Durata prevista; PKU è una malattia ereditaria che dura tutta la vita di una persona .; Prevenzione; PKU si verifica quando un bambino eredita 2 copie del gene specifico che causa PKU, 1 da ciascun genitore. Ciascun genitore solito ha solo 1 copia del gene e quindi non ha PKU. Perché i genitori non sanno che stanno portando il gene, non c’è nulla che possano fare per evitare che i loro bambini di avere il disturbo .; Una donna che ha PKU se stessa ed è in stato di gravidanza devono assolutamente controllare i suoi livelli di fenilalanina, prima e durante la gravidanza per evitare di causare danni al suo bambino non ancora nato. Alti livelli di fenilalanina in una donna incinta può causare il suo bambino ad avere una crescita lenta, ritardo nello sviluppo, dimensione della testa piccola e altri disturbi. Con un attento monitoraggio e controllo, le donne con PKU possono dare alla luce bambini sani. Una donna con PKU può passare il gene PKU al suo bambino, ma il bambino non svilupperà PKU a meno che un’altra copia del gene è ereditato dal padre .; Trattamento; L’unico trattamento per PKU è quello di evitare di mangiare alimenti che contengono fenilalanina. I bambini sono messi su una formula speciale che non contiene fenilalanina .; La fenilalanina si trova nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine, così le persone con PKU sono invitati a seguire una speciale dieta a basso contenuto di proteine. Essi dovrebbero evitare cibi ad alto contenuto proteico come; La carne; Pollame (pollo e tacchino); Pesce; Uova; Latte e formaggi; Il dolcificante artificiale aspartame (NutraSweet).

Diagnosi

Negli Stati Uniti, tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a screening per PKU routine entro la prima settimana di vita. I neonati devono avere avuto un pasto di proteine ​​prima di essere testati per PKU. Una piccola quantità di sangue viene prelevato dalla puntura del tallone del bambino. Se vengono trovati anormalmente elevate quantità di fenilalanina, ulteriori esami del sangue possono essere necessari per confermare la diagnosi.

Quanto dura?

PKU è una malattia ereditaria che dura tutta la vita di una persona.

Come prevenire questa condizione di salute

PKU si verifica quando un bambino eredita 2 copie del gene specifico che causa PKU, 1 da ciascun genitore. Ciascun genitore solito ha solo 1 copia del gene e quindi non ha PKU. Perché i genitori non sanno che stanno portando il gene, non c’è nulla che possano fare per evitare che i loro bambini di avere la malattia.

Come per il trattamento di questa condizione di salute

L’unico trattamento per PKU è quello di evitare di mangiare alimenti che contengono fenilalanina. I bambini sono messi su una formula speciale che non contiene fenilalanina.

Quando visitare il medico

Al primo controllo del vostro bambino con un medico, assicurarsi che i test di screening genetici che sono raccomandati dopo la nascita sono stati fatti e sono normali. Chiamare il pediatra se il vostro bambino

Prognosi

Le prospettive dipende da quanto presto un bambino con PKU è diagnosticata e inizia la dieta speciale. Dipende anche da come strettamente e costantemente la dieta viene seguita per tutta la vita. I neonati con PKU che sono identificati entro i primi giorni dopo la nascita e si mettono su una dieta rigorosa prima di 3 settimane di età hanno la prognosi migliore. Di solito non si verificano grave ritardo nello sviluppo o ritardo mentale.