atrofia olivopontocerebellar

importan; E ‘possibile che il titolo principale della relazione olivopontocerebellar atrofia non è il nome che vi aspettavate.

Il termine olivopontocerebellar atrofia (OPCA) è stato storicamente utilizzato per descrivere un gruppo di malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale e sono denominate le malattie neurodegenerative, perché si traducono in un progressivo deterioramento delle cellule nervose in alcune parti del cervello. Queste condizioni sono caratterizzate da problemi di equilibrio progressivo (disequilibrio), deterioramento progressivo della capacità di coordinare i movimenti volontari (atassia cerebellare), e difficoltà nel parlare o difficoltà di parola (disartria); OPCA è stato classificato in base a risultati clinici, genetici e neuropatologici e vi sia una significativa polemiche e confusione nella letteratura medica a causa della sua associazione con due gruppi distinti di disturbi, in particolare atrofia multisistemica (MSA) e atassia spinocerebellare (SCA). Ereditaria OPCA di solito si riferisce al gruppo di disturbi che si sovrappongono con SCA. Queste condizioni sono discussi in dettaglio nella relazione NORD su autosomiche atassie ereditarie dominanti. Sporadica OPCA si riferisce al gruppo di disturbi per i quali non vi è ancora evidenza di una componente ereditaria. Alcuni individui con sporadici OPCA svilupperanno MSA e questo disturbo è discusso in dettaglio nella relazione NORD su MSA. In aggiunta, ci sono rari tipi di OPCA che seguono ereditarietà autosomica recessiva compresi Fickler-Winkler tipo OPCA e le condizioni ipoplasia pontocerebellari. Un tipo di SCA segue eredità X-linked. Attualmente, neurologi di solito usano il termine OPCA come una diagnosi preliminare fino a quando una diagnosi più specifica può essere fatta con i test genetici o da escludere altre condizioni.

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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OPC ereditaria; sporadica OPCA